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A síndrome de Li-Fraumeni (LFS) é uma síndrome rara autossômica dominante caracterizada por múltiplos casos de tumores primários de início precoce, que incluem sarcomas ósseos e de tecidos moles, câncer de tórax, câncer cerebral, leucemia e tumores adrenocorticais infantis. As mutações germinativas no gene supressor do tumor p53 são responsáveis pela maioria dos casos de LFS (80%). O gene p53 codifica o fator de transcrição que tem papel crítico no controle do ciclo celular e apoptose na resposta ao estresse genotóxico. A perda das funções de p53 parece suprimir um mecanismo protetor contra o acúmulo de alterações genéticas.
Neste exame é realizado o sequenciamento completo do gene TP53.
Obrigatório o envio do pedido médico e termo de consentimento.
Formulário e Pedido Médico Obrigatórios
Jejum aconselhável de 4 horas.
PRAZO DE ENTREGA 44 DIAS ÚTEIS
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