PAINEL DE TROMBOFILIAS – FATOR V DE LEIDEN (G1691A), PROTROMBINA (G20210A), MTHFR (C677T, A1298C)

Este painel pesquisa quatro variantes associadas às trombofilias: G1691A (rs6025) no gene do Fator V de Leiden, G20210A (rs1799963) no gene da Protrombina, C677T (rs1801133) e A1298C (rs1801131) no gene MTHFR.
A presença da variante G1691A no gene do Fator V de Leiden está associado à resistência para a inativação deste fator. Indivíduos heterozigotos para esta variante possuem de três a dez vezes maior risco de desenvolver trombose venosa, enquanto que nos indivíduos homozigotos este risco é aumentado em até oitenta vezes.
A protrombina é a proteína precursora da trombina. A presença da variante G20210A no gene da protrombina está associado ao aumento das concentrações de protrombina plasmática, e consequentemente o risco em até três vezes de desenvolver trombose venosa.
As variantes C677T e A1298C no gene MTHFR estão associadas à redução da atividade da proteína MTHFR, levando a hiper-homocistenemia o que acarretaria em aumento do risco para trombose venosa, doenças coronarianas e abortos repetitivos. Estudos recentes têm demonstrado baixa correlação clínica entre a baixa atividade de MTHFR e o risco para trombose venosa. Portanto, a interpretação deste resultado deve ser realizada com cautela correlacionando com os demais dados clínicos.