MTHFR – MUTAÇÃO C677T

A variante C677T (rs1801133) no gene MTHFR (METILENOTETRAHIDROFOLATO REDUTASE) está associada à redução da atividade da proteína MTHFR, levando a hiper-homocistenemia o que acarretaria em aumento do risco para trombose venosa, doenças coronarianas e abortos repetitivos. Estudos recentes têm demonstrado baixa correlação clínica entre a baixa atividade de MTHFR e o risco para trombose venosa. Portanto, a interpretação deste resultado deve ser realizada com cautela correlacionando com os demais dados clínicos.

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