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O diagnóstico de fenilcetonúria por deficiência de fenilalaninahidroxilase baseia-se na constatação de aumento persistente da concentração de fenilalanina no sangue, sem elevação da taxa de tirosina e sem evidências de alterações no metabolismo do cofator tetrahidrobiopterina. Existem dois momentos para o diagnóstico da fenilcetonúria: no período neonatal, quando o recém-nascido não apresenta ainda manifestações clínicas, ou mais tardiamente, já estando estabelecida a deficiência mental. Tardiamente, a possibilidade de fenilcetonúria deve ser avaliada para todos os pacientes com deficiência mental de causa não esclarecida, especialmente se não passaram pela triagem neonatal.
O teste de urina para ácido fenilpirúvico baseiam-se na reação com o cloreto férrico, o qual pode ser utilizado como procedimento de acompanhamento nos casos de diagnóstico questionável, como teste de triagem e teste de controle e monitoramento da ingestão dietética entre pacientes deficientes em fenilalanina hidroxilase.
Adultos: Coletar preferencialmente a primeira urina da manhã ou com intervalo mínimo de 04 horas após a última micção.
Urina neonatal: A coleta ideal é a realizada no laboratório com o coletor infantil.
Realizar coleta somente após 2 semanas de vida do paciente.
PRAZO DE ENTREGA 6 DIAS ÚTEIS
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