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A fibrose cística é a doença autossômica recessiva mais comum em eurodescendentes, com uma incidência estimada em 1 caso em cada 2500 nascimentos. A patologia dessa doença envolve o trato respiratório, o trato gastro-intestinal, o trato gênito-urinário e as glândulas sudoríparas. A morbidade e mortalidade ocorrem devido às infecções persistentes e recorrentes das vias aéreas. O diagnóstico é baseado na presença de características clínicas e evidência de disfunção no gene CFTR, através de variantes presentes no gene CFTR. A mutação G542X (rs113993959) é uma mutação rara, porém em Judeus Ashkenazi corresponde a aproximadamente 13% de todos os casos de Fibrose Cística. Mais de 1500 mutações nesse gene já foram identificadas, o que torna o diagnóstico molecular bastante complexo.
Não é necessário jejum ou cuidados especiais
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